С каждым годом диабетиков только прибывает, и среди пациентов все чаще появляются люди молодого возраста, а то и дети. В основе патологии лежат обменные нарушения, возникающие, когда инсулин – гормон, отвечающий за доставку в клетки глюкозы и ее адаптацию, либо не вырабатывается, либо не усваивается организмом. В результате развивается гипергликемия – повышение уровня глюкозы в крови.
Важные вопросы: передается ли сахарный диабет по наследству или это результат образа жизни и каких-либо осложнений? И насколько увеличивается риск заболевания у ребенка, если один или оба родителя страдают сахарным диабетом?
Существуют различные типы заболевания, среди основных:
- Сахарный диабет 1 типа, называемый инсулинозависимым – поджелудочная железа не способна секретировать инсулин из-за деструкции или полного исчезновения ß-клеток. Для поддержки биологических процессов в организме, которые невозможны без инсулина, человеку приходится вводить гормон в форме медпрепаратов.
- При сахарном диабете 2 типа, называемым инсулинрезистентным, в отличие от первого, поджелудочная железа продолжает вырабатывать инсулин, но чувствительность тканей к нему либо снижена, либо инсулин вырабатывается в недостаточном для организма количестве. В попытке «исправить» положение железа продуцирует избыточное количество инсулина.
Но в любом случае нарушается усвоение глюкозы клетками организма, она перестает транспортироваться из крови внутрь клеток (для этого нужен инсулин), накапливается в крови. Клетки организма, оставшись без питания, испытывают энергетический дефицит, поскольку глюкоза – основной поставщик энергии. Все это приводит к многочисленным нарушениям в организме.
Начальные признаки сахарного диабета
Среди первых симптомов сахарного диабета, на которые человек обращает внимание и отправляется к врачу, можно выделить те, что встречаются и при первом, и при втором типе заболевания:
- жажда и постоянная сухость во рту;
- учащенное мочеиспускание, количество выделяемой мочи увеличивается;
- сухость кожи, зуд, частые гнойничковые инфекции;
- судороги в мышцах;
- нарушение зрения и др.
Конечно, клинические проявления при диабете весьма разнообразны, поскольку в патологический процесс оказываются вовлеченными практически все органы. Поэтому при появлении первых настораживающих признаков лучше обратиться к врачу, чтобы не допустить развития осложнений.
Насколько оправдана тревога родителей, у которых диагностировано это заболевание, если они планируют рождение детей? В результате многочисленных исследований было доказано:
Наследственный фактор в развитии диабета присутствует, хотя и не является основным: заболевание нередко развивается у людей, в роду у которых нет никого с такой патологией.
Сахарный диабет и наследственность – немного теории
В результате исследований были обнаружены гены и их белковые продукты, называемые генетическими маркерами, отвечающие за развитие диабета. Но все люди имеют одинаковый набор хромосом с генами, отвечающими за выработку различных белков. Так почему же болезнь развивается не у всех?
Как выяснилось, у разных людей один и тот же ген может мутировать. Так появились полиморфизмы генов, означающих разнообразие. В некоторых случаях мутация не ведет к изменению функциональных характеристик белка, закодированного в гене. Если же замена окажется существенной, вся цепочка биохимических реакций может меняться, и при определенных комбинациях развиваются различные заболевания.
Например, функцией некоторых белков является участие в регуляции обмена глюкозы, но при полиморфизме ее нормальный обмен становится невозможным. Также при полиморфизме определенных генов (например, ADAMTS9, TCF7L2, KCNJ11, KCNQ1) снижается как выработка инсулина, так и чувствительность тканей к нему, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови.
Кроме того, в развитии диабета немалую роль играют гены, расположенные в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, функцией которых является продукция белков, участвующих в регуляции распознавания чужеродных молекул. При мутации этих генов нарушаются иммунные процессы, так в результате генетических нарушений повышается риск не только диабета, но и аутоиммунных заболеваний.
Всегда ли заболевание неизбежно?
Сахарный диабет 1 типа
Установлено, что развитие инсулинозависимого 1 типа сахарного диабета связано с генетической предрасположенностью и сбоем в работе иммунной системы. В основе заболевания лежит нарушение работы ß-клеток поджелудочной железы вследствие аутоиммунной реакции и наследственной предрасположенности, что приводит к абсолютной инсулиновой недостаточности.
Существуют определенные формы генов, называемые генетическими маркерами, которые сегодня ассоциируются с заболеванием. В ходе исследований было установлено, что в 70% случаев основой диабета 1 типа являются гены системы тканевой совместимости (HLA – человеческие лейкоцитарные антигены), в функцию которых входит распознавание чужеродной ткани и формирование иммунного ответа.
Аутоиммунные реакции могут быть также вызваны нарушением работы иммунитета с преимущественным поражением ß-клеток вирусными инфекциями, воспалительными заболеваниями, фиброзом или кальцинозом поджелудочной железы, опухолями в организме, изменениями вследствие атеросклероза. Кстати, в детском возрасте чаще всего диабет развивается у перенесших краснуху, паротит, корь, ротавирус и другие вирусные инфекции.
Согласно статистическим данным, мутированные гены, полученные по наследству от отца, проявляются развитием диабета у ребенка в 6-9% случаев. Если предрасположенность наследуется по материнской линии, то вероятность заболевания составит 3–5%. Когда диабет диагностирован у обоих родителей, вероятность достигает 21%. При наличии других близких родственников с диабетом и родителей-диабетиков риск увеличивается в 4 раза. Впрочем, предрасположенность к заболеванию может передаваться через поколение, когда родители являются только носителями генной информации.
Сахарный диабет 2 типа
Оказывается, генетические факторы прослеживаются и при диабете 2 типа. На сегодняшний день обнаружено около 20 генов, при полиморфизме которых появляется высокий риск развития болезни. Однако при этом типе диабета основной причиной чаще является образ жизни человека и перенесенные заболевания. Факторами, которые приводят к активации различных нарушений:
- Инфекционные заболевания, среди наиболее опасных: ВИЧ, герпес и др.
- Аллергии на различные аллергены: работа иммунитета в авральном режиме приводит к сбою в иммунной системе.
- Частые стрессы – способны увеличить риск на 5%; считается, что адреналин при стрессе губительно действует на инсулин.
- Малоподвижность – провоцирует ожирение, что ведет к обменным нарушениям, восприимчивость к инсулину снижается.
- Преобладание в рационе простых углеводов и жиров негативно влияет и на рецепторы инсулина, и на поджелудочную железу, а также способствует набору лишнего веса.
- Злоупотребление алкоголем – в результате оказываются пораженными клетки поджелудочной железы, секретирующие инсулин.
Кстати, склонность человека к лишнему весу и эндокринные заболевания нередко имеют генетическую природу, а ведь ожирение и нарушение обменных процессов входят в перечень основных факторов риска по диабету и увеличивают риск его развития на 10-15%.
Можно ли предотвратить заболевание?
Следует помнить: генетически передается не сама болезнь, а склонность к развитию патологии. К тому же, как выяснилось, огромная роль отведена сочетанию наследственной предрасположенности, иммунологических нарушений и множества неблагоприятных факторов.
Можно ли уберечься от развития болезни? При диабете 1 типа можно свести риск к минимуму с помощью несложных мер профилактики, хотя избежать развития болезни удается не всегда. Что касается диабета 2 типа, то тут шансы предотвратить развитие патологии с помощью все тех же мер профилактики довольно высоки.
Основные меры профилактики
- Коррекция рациона: ограничение в меню быстрых углеводов и отказ от алкоголя.
- Дробное питание небольшими порциями: 5 раз в день с весом порции 300-400 гр.
- Соблюдение питьевого режима: 2-2,5 л жидкости в день.
- Физическая активность, препятствующая лишнему весу.
- Закаливание с целью профилактики простудных заболеваний, вакцинация, направленная на предотвращение различных болезней.
- Регулярные обследования.
Ранняя диагностика диабета
Конечно, вышеперечисленные меры должны стать нормой жизни, а не быстропроходящим порывом. Если же среди близких родственников уже есть больные с диабетом, то своевременное обследование поможет обнаружить угрозу задолго до появления первых признаков. Например, предрасположенность можно выявить с помощью исследования крови на антитела к GAD (глутаматдекарбоксилазе). Наличие в крови антител рассматривается в качестве маркера сахарного диабета 1 типа, причем они могут появляться за пять лет до появления первых признаков.
Еще совсем недавно сахарный диабет считался тяжелым неизлечимым заболеванием, опасным своими осложнениями. Сегодня пациенты при соблюдении врачебных рекомендаций имеют все шансы встретить старость бодрыми и активными. Более того, вовсе не обязательно полагаться на случай: как уж повезет. Молекулярно-биологическая диагностика не стоит на месте, методы постоянно совершенствуются. И обращение к врачу-генетику может помочь предотвратить развитие заболевания как у самого пациента, так и у будущего потомства.
Оксана Матиаш, врач общей практики
Иллюстрации: istockphoto.com