neobychnyj diagnoz vivavita vitajournal
- Реклама -

Есть болезни, о которых слышал каждый: диабет, гипертония, астма и т.д. Но как насчет заболеваний настолько редких, что мало кому в голову придет мысль об их существовании?

Рассказываем о невероятных диагнозах, которые когда-либо ставили человеку – начиная с синдрома, при котором больной непроизвольно производит чистый спирт в кишечнике, и заканчивая патологией, характеризующейся неконтролируемым ростом различных тканей тела, что сильно изменяет внешний вид человека и приводит к другим проблемам со здоровьем.

1.   Синдром непроизвольного опьянения

sindrom neproizvolnogo opjanenija

Большинство из нас испытывает алкогольное опьянение и его последствия в виде «тяжелого утра» только после употребления крепких напитков. Хотя алкоголь вначале может подарить приятное чувство эйфории, похмелье служит суровым напоминанием о том, что организму не сильно понравилась вчерашняя вечеринка.

Однако есть люди, которые испытывают опьянение и похмелье, не употребляя большого количества алкоголя или даже не употребляя его вообще.

Такие люди страдают от редкого недуга под названием синдром непроизвольного опьянения или синдром брожения в кишечнике, при котором после употребления продуктов с высоким содержанием углеводов в кишечнике человека вырабатывается чистый спирт (этанол).

Избыток в желудке грибка Saccharomyces cerevisiae является основной причиной, вызывающей процесс брожения и выработки этанола.

Тем не менее, исследователи отмечают, что спонтанно произведенного спирта недостаточно, чтобы обвинить кого-нибудь в вождении в нетрезвом виде, поскольку уровень алкоголя в крови не поднимается выше допустимой отметки. Однако, это заболевание может иметь более серьезные последствия.

Что происходит, когда спирт образуется внутри

Поскольку за переработку этанола отвечает печень, люди с заболеваниями этого органа могут страдать от синдрома непроизвольного опьянения, при котором алкоголь плохо выводится из организма и надолго задерживается в системе.

В число симптомов, сопровождающих это заболевание, входят отрыжка, синдром хронической усталости, головокружение, потеря ориентации в пространстве, похмелье и синдром раздраженного кишечника (СРК).

Все эти симптомы могут еще больше повлиять на психическое здоровье и физическое благополучие человека. В интервью для BBC (Великобритания) человек с синдромом непроизвольного опьянения рассказал, как заболевание влияло на его жизнь до того, как был поставлен диагноз:

«Это было странно: стоило мне поесть еды с высоким содержанием углеводов, как я тут же начинал вести себя развязно и вульгарно. Каждый день в течение года меня рвало по утрам. Иногда это происходило в течение нескольких дней, иногда – бам! и я пьян».

К счастью, большинство людей могут контролировать свой недуг с помощью диеты, т.е. путем перехода на продукты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием белка. Следующий шаг в лечении этой болезни включает прием антибиотиков и противогрибковых препаратов.

2. Синдром иностранного акцента

sindrom inostrannogo akcenta

Представьте себе: вы родились и выросли в Нью-Йорке, и у вас типичный нью-йоркский акцент. Однажды вы получаете сильный удар по голове во время занятия любимым спортом и теряете сознание.

Когда вы просыпаетесь в отделении неотложной помощи и обращаетесь к медсестре, вы понимаете, что случилось нечто необъяснимое – нью-йоркский акцент исчез, и теперь вы говорите как истинный англичанин.

Что случилось? Эта воображаемая ситуация иллюстрирует крайне редкое расстройство: синдром иностранного акцента. Это дефект речи, который появляется в результате повреждения частей мозга, отвечающих за координацию речи. Такое повреждение головного мозга может произойти вследствие инсульта или черепно-мозговой травмы.

Исследователи отмечают следующие зафиксированные случаи «изменения акцентов», вызванные этим синдромом: с японского на корейский, с британского на французский, с американского на британский и с испанского на венгерский.

Однако некоторые исследования показывают, что, хотя большинство случаев синдрома иностранного акцента вызвано травмами головного мозга, иногда это состояние может иметь психогенное происхождение.

В обзоре литературы, опубликованном в журнале Frontiers in Human Neuroscience в 2016 году, ученые пришли к выводу, что психогенный синдром иностранного акцента является подтипом данного заболевания.

«Психогенный [синдром иностранного акцента] связан с наличием психического или психологического нарушения при отсутствии очевидного неврологического повреждения или патологии, которые могли бы объяснить появление акцента», – пишут авторы.

Они добавляют, что этот подтип чаще встречается у женщин, чем у мужчин, обычно в возрасте 25-49 лет.

3. Синдром рыбного запаха

sindrom rybnogo zapaha

Триметиламинурия или синдром рыбного запаха – это состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Он выделяется с потом, выдыхаемым воздухом и мочой.

Это происходит, когда организм не в состоянии противостоять накоплению триметиламина – органического вещества, которое вызывает этот сильный «рыбный» запах.

Судя по всему, синдром рыбного запаха встречается у людей с мутацией гена FMO3. Этот ген заставляет организм вырабатывать ферменты, которые разрушают органические соединения, такие как триметиламин.

Сила неприятного запаха у разных людей может быть разной и меняться со временем. Однако ввиду своей специфики это заболевание обычно оказывает серьезное влияние на повседневную жизнь человека и его психическое здоровье.

Пациенты с синдромом рыбного запаха часто становятся объектом насмешек и страдают от низкой самооценки. Они отчуждаются от сверстников и становятся одинокими, что может негативно сказываться на их успеваемости. Чувство тревоги также может стать проблемой, особенно если человек не чувствует свой запах».

«Пациенты также признают, что испытывают стыд и страдания по поводу их состояния, отмечены случаи попыток самоубийства», – добавляют исследователи.

Для лечения триметиламинурии следует исключить или уменьшить прием в пищу диетарных предшественников триметиламина (веществ, которые образуют это соединение).

В число таких предшественников входят N-оксид триметиламина, содержащийся в морской рыбе, и холин, который содержится в яйцах, семенах горчицы, куриной и говяжьей печени, а также в сырых соевых бобах.

Тем не менее, исследователи также отмечают, что чрезвычайно низкие уровни холина (дефицит холина) могут привести к дальнейшим осложнениям, таким как проблемы с печенью, неврологические заболевания и более высокий риск развития рака.

4. Фатальная семейная бессонница

fatalnaja semejnaja bessonnica

Все мы знаем, что недосыпание или плохое качество сна может повлиять на все аспекты жизни и благополучия человека, ухудшая как физическое, так и психическое здоровье.

Большинство из нас могут улучшить гигиену сна за счет соответствующих изменений образа жизни и, тем самым, избежать негативных последствий недосыпания. Лишь несколько человек на земле страдают редким заболеванием, известным как фатальная семейная бессонница.

Это состояние является генетическим дегенеративным расстройством головного мозга, при котором человек испытывает все более серьезные формы бессонницы. И в конечном итоге приводит к «значительному ухудшению физического и психического здоровья».

Более того, фатальная семейная бессонница может повлиять на вегетативную нервную систему – систему «автопилота», которая регулирует такие процессы, как дыхание, сердечный ритм и температура тела.

Обычно это заболевание вызывает мутация гена белка, который регулирует экспрессию прионов. Белковые аномалии могут иметь связь с нейродегенеративными заболеваниями.

При фатальной семейной бессоннице поврежденные белки накапливаются в таламусе, отделе мозга, который отвечает за способность человека двигаться и чувствовать. Это приводит к повреждению клеток мозга и вызывает тяжелые физические и психические симптомы.

Несмотря на надежду, что антипсихотические препараты и лекарства, используемые для борьбы с малярией, могут лечить это заболевание, такой подход оказался неудачным. В настоящее время нет никаких средств для лечения фатальной семейной бессонницы. Исследования, посвященные этому синдрому, продолжаются.

5. Синдром Протея

Одним из самых странных и редких заболеваний, зарегистрированных на сегодняшний день, является синдром Протея. Это состояние характеризуется атипичным ростом различных типов тканей – костей, кожи, а также органов или артерий.

sindrom proteja
Фотография Джозефа Кэри Меррика, страдавшего синдромом Протея и получившего из-за этого прозвище Человек-слон. Фото из архива Королевской больницы Лондона

Данное заболевание имеет генетические причины, хотя оно не передается по наследству. Оно возникает из-за мутации гена AKT1, которая случайным образом происходит в утробе.

При рождении какие-либо видимые признаки синдрома Протея могут отсутствовать, поскольку аномальный рост тканей обычно появляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Со временем состояние только ухудшается.

Данный синдром может вызывать ряд других проблем со здоровьем, включая умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также доброкачественные опухоли и тромбоз глубоких вен – заболевание, характеризующееся аномальным тромбообразованием.

Самым известным в истории носителем синдрома Протея был Джозеф Кэри Меррик (1862-1890), живший в XIX веке в Великобритании и получивший прозвище Человек-слон.

В те времена человека с таким редким заболеванием часто выставляли на всеобщее обозрение как пример природной аномалии.

Сам Меррик говорил, что подобное обращение с ним со стороны других людей, включая врачей, заставляло его чувствовать себя «как животное на рынке крупного рогатого скота».

Человек имеет право на здоровье!

К счастью, времена и сознание людей изменились. И теперь мы понимаем, что болезни нельзя отождествлять с личностью человека. В настоящее время главным приоритетом медицинского обслуживания и исследований должно быть благополучие каждого отдельного человека.

В прошлом году на Всемирном форуме по вопросам здравоохранения в Токио организаторы выпустили совместную декларацию, в которой они заявили:

«Мы признаем, что здоровье является одним из прав человека и что [всеобщее медицинское страхование] имеет большое значение для здоровья и безопасности каждого человека. Мы придерживаемся принципа «Никто не останется без помощи» и прилагаем особые усилия для разработки и предоставления медицинских услуг, учитывающих пожелания и потребности людей».

По мере развития прогресса появляется надежда, что такие принципы в конечном итоге позволят медицинским исследователям разработать более совершенные методы лечения любых проблем со здоровьем – от простой простуды до синдрома Протея.

 

Maria Cohut, medicalnewstoday.com

Иллюстрации: Юлия Прососова

- Реклама -

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here