nasledstvennost po raku grudi

Информация о пациентах, больных раком, была обнаружена в древнеегипетских папирусах. Прошли века, но заболевание по-прежнему является одним из самых сложных. Все чаще появляется информация об онкологических пациентах молодого возраста. Нередко опухоли диагностируются среди членов одной семьи. А можно ли заразиться раком или передать его по наследству?

Как появляется опухоль

Организм человека имеет естественные механизмы регуляции количества клеток, в норме их рост регулируются двумя процессами: клеточным делением и запрограммированной клеточной гибелью (апоптоз). Но «взбесившаяся» клетка – так когда-то была названа первичная злокачественная опухоль, не поддается никаким механизмам регуляции. При появлении раковой клетки либо активируется процесс деления, либо нарушается апоптоз. В результате опухолевая клетка начинает бесконтрольно размножаться, ее запрограммированное разрушение угнетено, организм теряет контроль над опухолью. Постепенно рак прорастает в соседние органы, распространяется с током крови и лимфы по организму, образуя метастазы. Предела размножению таких клеток нет.

Почему так происходит

Вся биологическая информация, необходимая для жизненного цикла клеток, содержится в РНК и ДНК – молекулах, хранящих информацию в виде генетического кода, который состоит из повторяющихся последовательно блоков – нуклеотидов. Если нуклеотидная последовательность изменяется в значимых фрагментах ДНК (экзонах), развивается опухоль. Весь наследственный материал, заключенный в клетке, получил название геном. При его изменении речь идет о мутации. Чаще всего появляются мутации, касающиеся генов, контролирующих процесс деления и запрограммированной гибели клеток.

Всегда ли рак – наследственный?

geneticheskaja diagnostika pri beremennosti

Под наследственным заболеванием подразумевается предрасположенность к патологии, передающаяся по наследству. Онкологические болезни относятся к генетическим, но не к наследственным: человек может унаследовать мутацию, увеличивающую риск развития рака, но не само заболевание.

Возможно наследование «дефектных» генов, отвечающих за процессы клеточной регенерации, которые в норме служат для устранения генетических ошибок. Однако при поврежденном гене ошибки накапливаются, и в конце концов развивается опухоль. Впрочем, даже при наличии поврежденного гена онкология развивается не всегда.

Согласно статистике, лишь около 10% всех раковых опухолей являются наследственными – передающимися от родителя к ребенку.

В этом случае мутация присутствует в каждой клетке организма, в том числе в клетках репродуктивной системы и передается из поколения в поколение. Такой рак стали называть «семейным».

Но большинство опухолей развиваются вследствие случайных – приобретенных – мутаций, накапливающихся в течение жизни, и эти мутации не наследуются. В большинстве случаев причиной приобретенных мутаций являются неблагоприятные факторы: действие токсинов, вирусов, облучение, вредные привычки, особенности питания, ожирение, старение и др. Но для развития опухоли потребуется целый ряд мутаций в нескольких генах. Известны два вида генов, мутация в которых приводит к раку.

  • Гены-супрессоры – в норме контролирующие деление и апоптоз клеток, вследствие мутации перестают выполнять свои функции, что ведет к бесконтрольному делению клеток. Сегодня известно более 30 генов-супрессоров, среди них BRCA1, BRCA2, и p53 – около 50% опухолей развивается при повреждении этого гена.
  • Онкогены – мутировавшие прото-онкогены, в норме определяющие количество циклов деления клетки, после мутации клеточный рост и деление становится неограниченным. Сегодня хорошо изучено несколько онкогенов, например, HER2/neu и Ras.

Таким образом, ведя речь о наследственном раке, подразумевается генетическая предрасположенность, вследствие которой вероятность развития злокачественной опухоли определенного типа возрастает в разы, однако не является фактором №1.

Например, у женщины-носительницы гена BRCA риск заболеть раком молочной железы или яичников составляет 25%.

Кто входит в группу риска

nasledstvennyj rmzh vivavita vitajournal

А можно ли самостоятельно выявить риски, что важно учитывать в первую очередь? Настороженность в отношении наследственных мутаций, увеличивающих вероятность формирования опухоли, должны вызывать следующие отклонения:

  • наличие злокачественных заболеваний у двух и более кровных родственников со стороны либо матери, либо отца;
  • имеющиеся раковые опухоли у кровных родственников, не достигших 50-и лет, особую настороженность должны вызывать: рак молочной железы, яичников, эндометрия, поджелудочной железы, простаты, колоректальный рак;
  • наличие сразу нескольких онкологических патологий у близкого кровного родственника: родителя, ребенка, брата/сестры;
  • развитие онкологии у близкого родственника первой линии без наличия отягчающих факторов, например, появление рака легких у некурящего, опухоль груди у мужчины;
  • выявление наследственной мутации у близкого родственника.

При любом из вышеперечисленных факторов следует обратиться к генетику, который определит дальнейшие действия. Наличие нескольких больных раком в одной семье не всегда вызвано генетическими факторами. Нередко кровные родственники, проживающие вместе, подвержены воздействию одних и тех же вредных факторов: курение всех членов семьи, проживание в местности с повышенным радиационным фоном, особенности питания с преобладанием в пище канцерогенов и др.

Как обнаружить онкологическое заболевание вовремя

Если человек входит в группу риска, можно пройти обследование, чтобы исключить патологию и оценить риск развития заболевания в дальнейшем. В этом случае проводится генетическое тестирование, с помощью которого можно обнаружить дефектные гены или унаследованные мутации.

Сегодня существуют различные методы, предназначенные для выявления мутаций. Наиболее часто используется технология ПЦР (полимеразной цепной реакции) и NGS (секвенирование нового поколения) – современные высокотехнологические методы, превосходящие по результативности другие способы диагностики.

Однако ПЦР-тест может быть использован для определения не более 10 наиболее часто встречающихся мутаций. Это может оказаться недостаточным, поскольку существуют более редкие мутации, в том числе и в других генах. Около 15% дефектных генов остаются нераспознанными. Что касается NGS-исследования, то это более глубокий анализ, позволяющий обследовать весь геном; реально выявить 100% мутаций в огромном количестве генов. Недостатком этого метода является его высокая стоимость. 

Если анализ показал отрицательный результат, это означает, что генетических дефектов, увеличивающих вероятность развития злокачественных заболеваний, у пациента не обнаружено. Но это не означает, что человек в будущем не может заболеть. Риск заболеваемости просто немного ниже. Если же результат генетического обследования положительный, то выявление мутаций не означает, что болезнь неминуема. Положительный результат указывает всего лишь вероятность развития опухоли – выше среднего.

Зачем еще нужно генетическое обследование?

geneticheskie bolezni diagnostika

С помощью диагностики можно подобрать методы профилактики, позволяющие свести риск развития онкологии к минимуму. Кроме того, генетическое тестирование дает возможность оценить степень риска для планируемого потомства, поскольку дефектный ген может передаваться детям.

Если же тестирование подтвердило наличие опухоли, то на основании результатов обследования подбираются препараты. Например, при некоторых мутациях химиотерапия неэффективна, и проведенный анализ позволит избежать бесполезного лечения и потери драгоценного времени. Кроме того, при некоторых мутациях на основании результатов обследования можно подобрать препараты, которые будут воздействовать только на раковые клетки, не уничтожая здоровые; речь идет о таргетной терапии.

А всегда ли нужно проходить обследование

Генетическое обследование необходимо, если человек относится к группе риска или же было диагностировано онкологическое заболевание. Если же поводов для беспокойства нет, то выискивать мутации, связанные с онкологией – ненужное занятие. Излишняя тревожность с поиском несуществующих признаков может стать причиной обострения уже имеющихся заболеваний. Кроме того, тестирование с отрицательным результатом может вызвать ложное чувство защищенности.

А что после обследования?

При выявлении генетической предрасположенности пациентам рекомендовано своевременное и регулярное обследование с помощью обычных методов диагностики: только так можно обнаружить начало заболевания и вовремя начать лечение. Сегодня существуют различные скрининговые методы, целью которых как раз является раннее обнаружение возможных патологий – до начала появления первых симптомов. Особенностью злокачественных опухолей является бессимптомное течение на ранней стадии, и появление первых признаков зачастую означает переход болезни в более тяжелую форму.

Рак практически любой локализации при своевременном выявлении неплохо поддается лечению. Существующие сегодня методы лечения позволяют добиться выздоровления в 95-98%. Но лишь в том случае, если болезнь выявлена в самом начале развития. Более того, благодаря существующим хирургическим методикам нередко удается обойтись без калечащих органоуносящих операций. Все, что для этого надо – это чуть больше внимания к своему здоровью. Согласитесь, оно того стоит!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова, Анастасия Леман

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь