Расшифровка ДНК помогает ставить диагнозы и предупреждать наследственные заболевания, но она не позволяет читать человека как открытую книгу. Рассказываем, что можно узнать, пройдя генетическое исследование, и когда это действительно необходимо.
Зачем нужны генетические тесты
Представьте, что у вас в руках зашифрованное письмо. Вы сможете его прочитать, как только получите код от шифра. Похожим образом информация об организме человека закодирована в геноме. А генетический тест — это его расшифровка и анализ полученной информации.
Чтобы прочитать геномный код, нужно извлечь молекулу ДНК из крови или слюны. Эта молекула состоит из последовательностей генов, как елочная гирлянда из разноцветных шариков.
Врачи сравнивают последовательности с теми, что есть в научной базе. Например, ученые знают, что из-за трех определенных генов увеличивается риск развития сахарного диабета. Если их нашли у обследуемого, то можно предположить, что его вероятность заболеть выше, чем у людей, у которых нет подобного сочетания генов.
Некоторое время назад я тоже хотела пройти генетическое тестирование, увидев привлекательную рекламу одного медицинского центра, но, поговорив с врачами и разобравшись, что к чему, я отказалась от этой идеи. И вот почему.
Что можно узнать с помощью генетического тестирования:
1. Выявить генетические болезни
Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.
Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.
Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.
Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.
2. Обнаружить риск заболеваний
Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.
Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.
Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.
3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности
Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.
Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.
Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать
4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты
Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.
Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.
Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.
Мнение эксперта
Артем Шарков, врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик, CenterNeuro
«На характер и склонности человека сильнее влияет окружение и воспитание, чем генетика. Нельзя однозначно определить по геному, будет ли человек великим художником или спортсменом.
Такие тестирования не назначают врачи, к ним нет медицинских показаний. Но если вы решите пройти тест ради интереса, возможно, вы узнаете о себе что-то новое. Однако результат стоит оценивать критически. Не стоит проводить такие тесты для детей для того, чтобы выбрать для них лучший вид спорта или хобби. Лучше учитывать их желания и состояние здоровья».
5. Узнать свое происхождение
Тест покажет, к какой этнической группе принадлежали ваши предки, из какой части света произошел род. Также он может помочь найти родственников. В США доступен поиск родных среди людей, прошедших тестирование — их геномы сохраняются в базе и сравниваются между собой. В России пока такого нет.
Мнение эксперта
Екатерина Померанцева, врач-генетик, кандидат биологических наук
«Нужно различать развлекательную генетику и медицинскую генетику. Последнюю используют для диагностики генетических болезней.
Если вы сделали генетическое тестирование, в составе которого есть «точки», направленные на диагностику генетических заболеваний, то это может дать вам важную информацию. Но, при условии, что выявленные генетические варианты подтверждены референсным методом, поскольку точность тех методов, которые используют в развлекательной генетике, меньше, чем у методов медицинской генетики.
Почему о «носительстве» заболеваний важно знать? Если встречаются два таких носителя, то у них с вероятностью 25% родится больной ребенок — например, муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией. Этого можно избежать при помощи пренатальной или преимплантационной (в сочетании с ЭКО) диагностики. Но для этого о риске надо знать заранее.
Все остальные вещи, которые являются объектом исследования в развлекательной генетике: предрасположенности, склонности и таланты, происхождение — как мне кажется, не имеют практической ценности».
Как выбрать клинику для генетического тестирования
По цели исследования
Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.
Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.
Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.
А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.
Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?
В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.
В США это можно сделать дешевле – в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.
Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.
Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.
Делать или нет генетическое тестирование в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.
Что следует запомнить о генетических тестах
- Генетические тесты используют для диагностики наследственных заболеваний. Такие тесты стоит пройти персонализированно по направлению врача, если есть высокий риск.
- Ненаследственные болезни тесты не покажут, но могут определить степень риска. Даже если она высока — это не значит, что вы больны и нужно лечиться. Рекомендовано тщательнее следить за здоровьем и изменить образ жизни.
- Генетические тесты на этническое происхождение, таланты, питание и физическую активность не дают точной информации, но могут помочь лучше узнать себя.
Екатерина Кушнир
Иллюстрации: Анастасия Леман